Kalın bağırsak kanserlerinin bir kısmı kalıtımla miras geliyor. Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Neşet Köksal, birinci derece yakınlarında kalın bağırsak kanseri olan bir kişinin bu hastalığa yakalanma riskinin normal popülasyona göre 2 kat arttığını hatırlattı. Ciddi rakamlara ulaşan kalın bağırsak kanserlerinde kalıtımın rolüne dikkat çekti.
Kalın bağırsak kanserinin oluşumunda pek çok faktörün rol oynadığı biliniyor. Yağdan ve proteinden zengin ve liften az beslenme, sigara kullanımı, ülseratif kolit ve crohn hastalığı gibi inflamatuvar bağırsak hastalıkları, kalın bağırsakta oluşan adenomlar, radyasyon ve aile öyküsü yani aynı ailede başka bireylerde de bu hastalığın görülmesi gibi birçok risk faktörü hastalığın ortaya çıkmasında etkili oluyor.
Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Neşet Köksal, bazı kişilerin ebeveynlerinden aldıkları mutant yani hastalıklı genle doğduklarını ve bu nedenle yaşamının bir döneminde kalın bağırsak kanserine yakalanma riskiyle karşı karşıya kaldıklarını anlattı.
Kalıtsal kalın bağırsak kanserleri yakın takip gerektiriyor
Kalıtsal genetik geçişlerin gösterildiği bu grup “kalıtsal kalın bağırsak kanserleri” olarak tanımlanıyor. Prof. Dr. Köksal, bu hasta grubunun önceden saptanması ve kanser gelişmeden tedavi edilmesi ya da yakın takip programına alınmasının hastaların sağ kalımını çok ciddi etkilediğini söyledi. Kalıtımın hastalığa yakalanma riskini normal popülasyona göre iki kat artırdığına işaret eden Prof. Dr. Neşet Köksal şu bilgileri verdi:
“Ailesinde kalın bağırsak kanseri görülmeyen bir kişide, hayatı boyunca bu hastalığın gelişme riski yüzde 5 iken, 1. dereceden akrabalarından yani anne, baba ya da kardeşlerden en az birinde kolorektal kanser görülmesi durumunda bu hastalığın oluşma riski yüzde 12’ye yükseliyor. Yakın akrabalarında 2’den fazla kişide kolorektal kanser var olanlarda ise oran yüzde 35’e çıkıyor ve risk 3 kat artıyor. Kalıtsal kalın bağırsak kanseri saptanmış hasta yakınlarından hastalıklı gen taşıyanlarda yaşamının bir döneminde mutlaka kalın barsak kanseri gelişecektir. Yani hastalığın ailede görülmesi ciddi bir risk oluşturmaktadır.
Poliplerden kanser gelişimi daha hızlı oluyor
Kalın bağırsak kanserlerinin yüzde 90’ından fazlasının bağırsak mukozasında gelişen adenomatöz poliplerden kaynaklandığını hatırlatan Prof. Dr. Neşet Köksal, “Normal bir kolon mukozasından adenom oluşumu ve adenomdan kanser gelişimi ortalama 10 yıl sürer. Ancak kalıtsal kalın bağırsak kanserlerinde kişiler hastalıklı genlerle doğdukları için bu süreç daha kısadır.” diye konuştu.
Kalıtsal kalın bağırsak kanseri daha erken aşta görülüyor
Kalıtsal kalın bağırsak kanserlerinin daha erken yaşlarda görüldüğüne değinen Prof. Dr. Neşet Köksal, kalıtsal kalın bağırsak kanserleri ve özellikleri konusunda şu bilgileri verdi:
“Bu kanserlerle iki şekilde karşılaşırız. Birinci grupta kalın bağırsakta çok sayıda, bezende yüzlerce olan adenomatöz polip dediğimiz kanser öncesi lezyonlar oluşur. Bunlara polipozis sendromları denir. Ailevi adenomatöz polipozis, AFAP, Peutz-Jeghers sendromu, ailevi juvenil polipozis, Gardner, Turcot, Muir-Torre sendromları, multipl adenomatöz polipozis gibi birçok polipozis sendromu bulunur. En çok görülen ve bilineni ailevi adenomatöz polipozis’dir.
İkinci grup ise Lynch sendromu olarak bilinen, bir ya da bir kaç poliple birlikte oluşan kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser şeklinde karşımıza çıkar. En sık görülen kalıtsal kalın bağırsak kanserleridir.”
Genetik rehberlik alınmalı
“Ailevi adenomatöz polipozis tanısı alan hasta ve yakınlarına mutlaka genetik rehberlik desteği verilmelidir” diyen Prof. Dr. Neşet Köksal, “Önce hastalığın saptanmış olduğu ilk hasta genetik açıdan değerlendirilir ve APC geninde mutasyon ya da bir farklılaşma olup olmadığına bakılır. Eğer olumlu ise aile taraması yapılır. APC gen mutasyonu taşımayanlar ileri bir gözetime ihtiyaç duymaz. Taşıyan bireyler hastalık açısından tetkik edilir, polipozis yoksa takip programına alınır. Çocuk ise endoskopik takipler 10 yaşından itibaren başlar ve bulgulara göre belirli aralıklarla devam eder.”
Prof. Dr. Neşet Köksal’ın verdiği bilgiye göre, kalıtsal kalın bağırsak kanserlerinin en sık görülen gurubunu kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser ya da Lynch sendromu olarak isimlendiriliyor. Bu hastalarda oluşan adenomatöz polipin kansere dönüşümü daha hızlı oluyor ve 40-45 yaş gibi daha erken yaşlarda kalın bağırsak kanseri gelişebiliyor.
Ailesinde kanser olanlar dikkatli olmalı
Günümüzde kalın bağırsak kanserlerinin genetik bozukluklar sonucu geliştiğinin kabul edildiğini söyleyen Prof. Dr. Neşet Köksal, “Kalın bağırsak kanserlerinin çoğunluğunda saptanmış kalıtsal genetik bir bozukluk ve aile öyküsü yoktur. Ancak bu grup hastaların bir kısmında sonradan oluştuğu kabul edilen genetik farklılıklar saptanmıştır. Moleküler biyoloji ve genetik alanındaki çalışmalar, hastalıklarla ilişkili ve daha önce bilinmeyen pek çok yeni gen mutasyonları tanımlamaktadır. Bu nedenlerle kalıtsal kalın bağırsak kanserleri dışında, kalın bağırsak kanseri görülen bütün ailelerdeki diğer bireylerde uyanık olmalı ve gerekli tetkiklerden kaçınmamalıdır” diye konuştu.