Bebeklerin doğumdan sonra 24–48 saatlik beslenmelerini izleyen dönemde, bir damla kanla teşhis edilen kalıtsal hastalık PKU (Fenilketonüri), tedavi edilmezse zihinsel geriliğe yol açıyor. Türkiye’de her yıl 350–400 bebek, bu metabolik hastalıkla dünyaya geliyor.
Türkiye, PKU hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu olarak dünyada ilk sırada yer alıyor ve ülkemizde halen 10 binin üzerinde hasta olduğu tahmin ediliyor.
Hem anne hem de babadan geçen bozuk genlerle ortaya çıkan PKU (Fenilketonüri) hastalığı kalıtsal bir metabolik hastalık olup, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışmasından ya da hiç çalışmamasından kaynaklanıyor. Ülkemizde akraba evlilik oranının da yaygın olduğu göz önünde bulundurulduğunda, her yıl 350–400 bebek bu metabolik hastalıkla dünyaya geliyor.
PKU tanısı alan bir bebeğin sağlıklı bir birey olarak hayatını devam ettirebilmesi için, karaciğerindeki eksik enzimi sebebiyle, tüm yaşamı boyunca proteinden kısıtlı bir diyet uygulaması yani fenilalaninsiz tıbbi mama ve düşük proteinli yan ürünler ile beslenmesi gerekiyor. Bu ürünler ile beslenemediği ve/veya tedaviye devam edemediği takdirde, bebek/birey zihinsel ve fiziksel olarak gelişim geriliğine mahkum oluyor.
Klinik beslenme dalında faaliyet gösteren sektörün lider firması Nutricia, her yıl 1 Haziran’da kutlanan Ulusal Fenilketonüri Haftası’nın önemine dikkat çekiyor. Türkiye genelinde her 20–25 kişiden birinin taşıdığı hastalık oranı, Avrupa’da 8.000 çocuktan 1’i olarak göze çarpıyor. Türkiye, PKU hastalığının görülme sıklığı ve sahip olduğu hasta popülasyonu olarak dünyada ilk sırada yer alıyor ve ülkemizde halen 10 binin üzerinde hasta olduğu tahmin ediliyor.
Nutricia PKU’lu hastaların hizmetinde
Yeni doğan bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan Guthrie testi ile tanısı koyulabilen PKU hastalığı için Nutricia Pazarlama Direktörü Alev şahin, “Ülkemizde halen bu hastalığın ne olduğu ve tedavisinin nasıl sağlandığı ile ilgili bilgi eksikliği olduğunu gözlemliyoruz. Sektöre verdiğimiz desteklerin yanında, Ulusal Fenilketonüri Haftası’nda da bu hastalığın önemine vurgu yaparak, halkımızı bilinçlendirme çalışmalarımıza devam ediyoruz” dedi.
Kişinin yaşamı boyunca devam eden diyetlerin de desteğiyle, tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranının o derece arttığını belirten şahin, sözlerine şöyle devam etti: “Engellenebilir bir engellilik olan PKU hastalığı için, bebeklerin doğumundan sonra topuklarından alınan birkaç damla kanın hayati önemi bulunmaktadır. Hayatları boyunca özel diyetlerle beslenme zorunluluğu olan bu hastalarımız için Nutricia olarak gerekli ürünlerimizle en iyi şekilde hizmet vermekteyiz.”
şahin, tüm halkı PKU konusunda bilgi sahibi olmaya ve çocuklarımızın hayata dönmelerine yardımcı olmaya davet etti.
