Tek tek bakıldığında çok az sayıda hasta olduğu için “Nadir” olarak nitelendirilen hastalıklar tüm dünyada 250-350 milyon insanı etkiliyor. Çoğunlukla genetik nedenlerden kaynaklanan bu hastalıkların yaygın görüldüğü ülkeler arasında Türkiye de yer alıyor. Türkiye’de nadir hastalıkların pençesinde yaklaşık 5 milyon insan olduğu tahmin ediliyor.
28 şubat 2012, ıstanbul. Williams Sendromu, SSPE, CAPS, Fabry, Duchenne Kas Distrofisi, ADA Ciddi ıleri Bağışıklık Eksikliği, Ailevi Akdeniz Ateşi ve daha niceleri… Büyük çoğumuzun adını bile duymadığı “nadir hastalıklar” olarak tanımlanan bu hastalıklar dünyada çok az sayıda insanda görülüyor. Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Dünya üzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugün dünyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişinin nadir hastalıkların pençesinde olduğu tahmin ediliyor.
29 şubat ’ta Nadir Hastalıklara dikkat çekiliyor!
Nüfusun genelinde nadir olarak rastlanan bu hastalıklara dikkat çekmek için takvimde de “nadir” olarak görülen 29 şubat “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yılın şubat ayının son günü çeşitli etkinlikler düzenleniyor.
Nadir Hastalıklar Günü ilk olarak 2008 yılında 46 ülkede 502’den fazla nadir hastalık hasta derneğini temsil eden bir sivil toplum kuruluşu olan EURORDIS tarafından kutlandı. Uygulama, 2011’de 56 ülkeden hasta derneklerinin katılımı ile genişledi.
5 yaş öncesi çocuklarda ölüm oranı yüzde 30
Yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip. Çoğunlukla hastanın vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi için sıkıntılı ve acı verici bir sürece neden oluyor.
Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virüs), alerjiler ve çevresel etkenler gibi farklı nedenler yol açabiliyor.Yüzde 75’i çocukları etkileyen bu hastalıklar 5 yaş öncesi çocuklarda yüzde 30 oranında ölüme neden oluyor.
